甲基化检测简介

浏览次数：1638    发布时间：2019-11-26

DNA甲基化是早期发现的基因表观修饰方式之一,可能存在于所有高等生物中。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。真核生物中甲基化的主要形式是在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下，使CpG二核苷酸5端的胞嘧啶转变为5-甲基胞嘧啶。这种DNA修饰方式并没有改变基因序列，但是它参入了基因的表达调控。DNA甲基化在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及肿瘤发生过程中起着极其重要的作用。由于低甲基化可以导致染色体不稳定及增加突变机会，基因组过少甲基化与癌症的发育息息相关。而抑癌基因（tumorsuppressiongene，TSG）的高甲基化则会关闭这些基因，诱发癌症。因此在肿瘤细胞中，DNA甲基化往往呈现出全局低局部高的分布格局。

近年来，不断有研究显示人类肿瘤的发生、发展与DNA甲基化的异常有关，而且早在肿瘤临床诊断之前就可检测出特异基因的甲基化异常现象。所以甲基化可以作为肿瘤等早期诊断的生物标志物和预后评估指标，对肿瘤的筛查和风险评估、早期诊断、分期分型、预后判断及治疗监测都有重要的意义。